Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού και ωοθηκών έχει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά, που σχετίζονται με αλλαγές στο γενετικό υλικό (DNA). Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν συνδεθεί με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά ανιχνεύονται στο 5-10% των περιπτώσεων κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού, κυρίως σε γυναίκες κάτω των 50 ετών.

Η ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων συνιστάται σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, καθώς η ύπαρξή τους αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών πριν την ηλικία των 50 ετών, σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Οι γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις έχουν 50% περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% έως την ηλικία των 70 ετών.

Η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των μεταλλάξεων BRCA1 & BRCA2 είναι η αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing).

Χρόνος απάντησης αποτελεσμάτων: 15-30 εργάσιμες μέρες
Είδος δείγματος: Κύβος παραφίνης, Περιφερικό Αίμα (EDTA)