Η κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis, CF) είναι μια γενετική διαταραχή που κατατάσσεται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στη λευκή φυλή παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική διαταραχή, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με το ποσοστό των φορέων να υπολογίζεται στο 4% του πληθυσμού.

Κληρονομικότητα και Έλεγχος Γονέων

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι για να εμφανιστεί η νόσος σε ένα παιδί, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της μετάλλαξης. Ένα ζευγάρι φορέων έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση σε κάθε κύηση. Γι’ αυτό, ο έλεγχος των γονέων είναι ζωτικής σημασίας, ειδικά για μελλοντικούς γονείς.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), το οποίο εντοπίζεται στην περιοχή του χρωμοσώματος 7. Ο μεγάλος αριθμός των μεταλλάξεων (πάνω από 2000) συνεισφέρει στη διαφοροποίηση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου.

Η συχνότερη μετάλλαξη, η ΔF508, εντοπίζεται στο 50% των πασχόντων και αποτελεί την πιο κοινή γενετική ανωμαλία που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.

Πακέτα Εξετάσεων

1. Ανίχνευση της Μετάλλαξης ΔF508:

   • Η μετάλλαξη ΔF508 εντοπίζεται στο ~50% των ατόμων με κυστική ίνωση.
   • Η ανίχνευση γίνεται με fragment analysis σε αυτόματο γενετικό αναλυτή, όπου γίνεται ενίσχυση της περιοχής του γονιδίου CFTR που φέρει τη μετάλλαξη ΔF508.

2. Ανίχνευση περισσότερων από 99% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό:

   • Η ανίχνευση περιλαμβάνει τη Next Generation Sequencing (NGS) για ολόκληρη την κωδικοποιούσα περιοχή του γονιδίου CFTR (27 εξώνια), καθώς και για τις περιοχές των εσωτερικών-εξωτερικών ιστών (5-20bp), τις μη μεταφραζόμενες περιοχές (UTRs) και τις σημαντικές περιοχές εσωτερικών γονιδίων.
   • Εκτελούνται επίσης αναλύσεις για ελλείψεις και διπλασιασμούς στο γονίδιο CFTR με τη μέθοδο Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).

Είδος Δείγματος

• Περιφερικό αίμα σε EDTA
• Χοριονικές λάχνες
• Αμνιακό υγρό

Χρόνος Απάντησης Αποτελεσμάτων

• 5-7 εργάσιμες ημέρες

Ο μοριακός έλεγχος για την κυστική ίνωση είναι σημαντικός για τον προγεννητικό έλεγχο και τη διάγνωση της νόσου ή της φορείας της από το έμβρυο, ειδικά αν οι γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων της νόσου.