Η θρομβοφιλία είναι η διαταραχή στην πήξη του αίματος (υπερπηκτικότητα), η οποία οδηγεί στο μη φυσιολογικό σχηματισμό θρόμβων. Η θρομβοφιλία μπορεί να προκύψει από κληρονομικούς ή επίκτητους παράγοντες. Οι κληρονομικοί παράγοντες ορίζουν την προδιάθεση του ατόμου για θρόμβωση, αλλά δεν αποτελούν την μοναδική αιτία της. Όταν η γονιδιακή προδιάθεση συνδυάζεται με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως η παχυσαρκία, το κάπνισμα και η φαρμακευτική αγωγή, αυξάνονται οι πιθανότητες εμφάνισης καρδιοαγγειακών παθήσεων, όπως η φλεβική θρόμβωση ή η πνευμονική εμβολή, σε σχέση με τον γενικό υγιή πληθυσμό.

Η θρομβοφιλία είναι επίσης υπεύθυνη για αρκετές μαιευτικές επιπλοκές, όπως οι επαναλαμβανόμενες αποβολές, η αποκόλληση του πλακούντα και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου.

Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας εξετάζει τους κληρονομικούς παράγοντες, δηλαδή τις γενετικές μεταλλάξεις που κληροδοτούνται από τους γονείς. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, ο έλεγχος κινδύνου για εμφάνιση θρομβοεμβολικού επεισοδίου στοχεύει στην επιλογή προφυλακτικής αντιπηκτικής αγωγής, όπως η Ηπαρίνη Χαμηλού Μοριακού Βάρους.

Ο γενετικός έλεγχος επικεντρώνεται κυρίως στις μεταλλάξεις των παρακάτω παραγόντων:

• FV Leiden στον παράγοντα V
• FII 20210 στον παράγοντα II
• Με λιγότερη σημασία, MTHFR

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι και το προηγούμενο ιστορικό θρόμβωσης στην έγκυο (προηγούμενες θρομβώσεις, επαναλαμβανόμενες αποβολές, κ.α.) ή στην οικογένειά της. Ο έλεγχος για περισσότερες θρομβοφιλικές μεταλλάξεις βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου, αλλά αυτές δεν αποτελούν ανεξάρτητους παράγοντες κινδύνου θρόμβωσης.

Διαθέσιμες Δοκιμές Γενετικού Ελέγχου Θρομβοφιλίας στο Εργαστήριό μας:

1. Έλεγχος 2 παραγόντων: MTHFR (C677T; A1298C)
2. Έλεγχος 4 παραγόντων: Factor II (Prothrombin), FV Leiden, MTHFR (C677T; A1298C)
3. Έλεγχος 13 παραγόντων: Factor II, FV Leiden, F XIII, β-ινωδογόνο, HPA1, PAI1, MTHFR, ACE, APOB, APOE, PAI-1, GPIa

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Αναλυτικός Έλεγχος 13 Παραγόντων:

1. FV Leiden (G1691A):
   Αποτελεί έναν από τους πιο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου οικογενούς θρομβοφιλίας. Η μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης κατά 3 φορές, ενώ σε ομοζυγωτία αυξάνει την πιθανότητα κατά 18 φορές, με περαιτέρω αύξηση σε καπνιστές. Σχετίζεται με σοβαρή μορφή προεκλαμψίας.

2. FV R2 haplotype (H1299R):
   Συνοδεύεται από ήπιο κίνδυνο για θρόμβωση και καρδιοαγγειακές παθήσεις.

3. Factor II G20210A:
   Οι φορείς αυτής της μετάλλαξης έχουν 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θρόμβωσης. Ο κίνδυνος αυξάνεται σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη FV Leiden.

4. MTHFR C677T:
   Ο πολυμορφισμός σε ομοζυγωτία αυξάνει την προδιάθεση για αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, ειδικά σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.

5. MTHFR A1298C:
   Σχετίζεται με μειωμένη ενζυμική δραστικότητα και αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στον ορό.

6. Factor XIII (FXIII) V34L:
   Προστατευτικός παράγοντας από θρομβοεμβολικά επεισόδια και εμπλέκεται στη σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους κατά την εμφύτευση του εμβρύου.

7. PAI-1 4G/5G:
   Ο γονότυπος 4G/4G συσχετίζεται με αυξημένη συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιοαγγειακών και άλλων θρόμβώσεων.

8. Απολιποπρωτεΐνη Β (Apo B) R3500Q:
   Εξαιρετικά σημαντική για την εμφάνιση πρώιμης καρδιοαγγειακής νόσου στους ετεροζυγώτες.

9. Απολιποπρωτεΐνη E (Apo E) E2/E3/E4:
   Σχετίζεται με αθηροσκλήρωση και τη νόσο Alzheimer. Το αλληλόμορφο Ε2 ασκεί προστατευτική δράση για το Alzheimer.

10. β-ινωδογόνο -455 G>A:
    Αυξάνει τα επίπεδα ινωδογόνου στο πλάσμα, σχετίζεται με πρόωρο έμφραγμα και εγκεφαλικό.

11. HPA1 (1a/b):
    Συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για θρόισμα των στεφανιαίων αρτηριών, κυρίως σε καπνιστές και σε άτομα με ιστορικό καρδιολογικών επεμβάσεων.

12. ACE 287 bp ένθεση/έλλειψη (I/D):
    Ο γονότυπος D/D σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης υπέρτασης και προεκλαμψίας στην εγκυμοσύνη.

13. GPIa (C807T):
    Ο πολυμορφισμός C/T αυξάνει την πιθανότητα εμφράγματος του μυοκαρδίου, κυρίως σε νεαρά άτομα.

Χρόνος απάντησης: 3-5 εργάσιμες μέρες.

Αυτός ο γενετικός έλεγχος παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για τη διαχείριση και πρόληψη των θρομβοεμβολικών επεισοδίων, βοηθώντας στην έγκαιρη διάγνωση και την επιλογή κατάλληλης θεραπείας ή προφυλακτικής αγωγής.