Ο καρυότυπος αποτυπώνει το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού και αποτελεί μια σημαντική γενετική εξέταση. Η λήψη του δείγματος μπορεί να γίνει από αίμα ή από ιστό αποβολής (απόβλητο κύημα) σε περιπτώσεις ενδομήτριου θανάτου. Στην περίπτωση αυτή, το δείγμα λαμβάνεται από τον γιατρό-γυναικολόγο κατά τη διάρκεια επεμβατικής διαδικασίας.

Φυσιολογικά, ο άνθρωπος διαθέτει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: 22 αυτοσωματικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (XX για τη γυναίκα και XY για τον άνδρα). Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στους πυρήνες των κυττάρων και περιέχουν τη γενετική μας πληροφορία, το DNA. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης του καρυοτύπου, τα κύτταρα του δείγματος καλλιεργούνται για να αναπτυχθούν τα χρωμοσώματα και να καταστούν ορατά στο μικροσκόπιο. Στη συνέχεια, τα χρωμοσώματα βάφονται και φωτογραφίζονται προκειμένου να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες είτε στον αριθμό τους είτε στη δομή τους.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ενδέχεται να προκύψουν τυχαία κατά τη διαδικασία δημιουργίας των γεννητικών κυττάρων (ωάρια και σπερματοζωάρια), χωρίς να υπάρχουν στους ίδιους τους γονείς, αλλά μόνο στο έμβρυο. Στις περιπτώσεις υπογονιμότητας, ο καρυότυπος διενεργείται και στους δύο γονείς και συχνά αναφέρεται ως “καρυότυπος ζεύγους”.