Η Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τον γαστρεντερικό βλεννογόνο, οδηγώντας σε υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα. Ο σίδηρος αποθηκεύεται σε διάφορα όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, η καρδιά, οι αρθρώσεις και οι όρχεις. Η υπερφόρτωση του σιδήρου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως η ηπατική κίρρωση, ο διαβήτης, η καρδιοπάθεια και η αρθρίτιδα.

Γενετική Βάση και Σημασία του Ελέγχου

Η Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 20 διαφορετικές μεταλλάξεις στο HFE, αλλά οι δύο πιο κοινές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ασθένεια είναι οι C282Y και H63D. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για το 87% των περιπτώσεων της Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης στους Ευρωπαίους.

Διαγνωστικός Έλεγχος

Η διάγνωση της Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης συνήθως ξεκινά με προσυμπτωματικό έλεγχο που περιλαμβάνει:

• Κορεσμό της τρανσφερρίνης
• Συγκέντρωση σιδήρου και φερριτίνης στον ορό.

Για επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιείται μοριακός γενετικός έλεγχος για τις μεταλλάξεις C282Y και H63D στο γονίδιο HFE. Ο έλεγχος αυτός είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για ασθενείς με αυξημένα επίπεδα κορεσμού τρανσφερρίνης ή φερριτίνης στον ορό και για τους συγγενείς τους.

Μοριακές Εξετάσεις

Το εργαστήριο μας προσφέρει τον μοριακό έλεγχο των παρακάτω μεταλλάξεων με τη μέθοδο REAL-TIME PCR:

• 12 μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE:
  
  • V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P
• 4 μεταλλάξεις στο γονίδιο TFR2:
  
  • E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del
• 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο FPN1:
  
  • N144H, V162del

Είδος Δείγματος

• Ολικό αίμα σε EDTA.

Χρόνος Απάντησης Αποτελεσμάτων

• 5-7 εργάσιμες μέρες.

Η έγκαιρη διάγνωση της Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης μέσω αυτών των εξετάσεων είναι κρίσιμη για την πρόληψη των σοβαρών επιπλοκών και για τη σωστή θεραπεία της νόσου.