Α- και Β- Μεσογειακή Αναιμία

Η Μεσογειακή Αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή της αιμοσφαιρίνης, η οποία προκύπτει από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν την παραγωγή των σφαιρινών αλυσίδων.

• Α-Μεσογειακή Αναιμία: Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBA1 και HBA2, που οδηγούν σε μείωση ή πλήρη απουσία παραγωγής α-σφαιρινών.
• Β-Μεσογειακή Αναιμία: Προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB, που επηρεάζει την παραγωγή β-σφαιρινών.

Η ασθένεια αυτή είναι η συχνότερη μονογονιδιακή διαταραχή παγκοσμίως, με το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μορφής αιμοσφαιρινοπάθειας. Οι μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, γεγονός που σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται μόνο όταν το άτομο κληρονομήσει παθολογικές μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς.

Κλινικές Επιπτώσεις

Η κλινική εικόνα της νόσου ποικίλλει και περιλαμβάνει:

• Ελαφριά έως σοβαρή αναιμία (με ή χωρίς ανάγκη μετάγγισης αίματος).
• Ίκτερο, σπληνομεγαλία και σκελετικές δυσμορφίες.
• Διαταραχές μεταβολισμού του σιδήρου, που μπορεί να οδηγήσουν σε αιμοχρωμάτωση.

Στην Ελλάδα, το ποσοστό φορέων της β-Μεσογειακής Αναιμίας κυμαίνεται από 5-20%, ανάλογα με την περιοχή.

Πρόληψη και Προγεννητικός Έλεγχος

Η έγκαιρη διάγνωση των φορέων είναι σημαντική για την πρόληψη της νόσου. Ο έλεγχος των γονέων περιλαμβάνει:

1. Γενική αίματος και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
2. Μοριακή διάγνωση με εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις.

Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το έμβρυο να νοσεί. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος για τη διάγνωση της νόσου.

Μοριακός Έλεγχος Β-Μεσογειακής Αναιμίας

Ο έλεγχος πραγματοποιείται για τις 22 πιο συχνές μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε πληθυσμούς της Μεσογείου:

-101(C>T), 87(C>G), -30(T>A), codon 5 (-CT), codon 6 (G>A) HbC, codon 6 (A>T) HbS, codon 6(-A), codon 8 (-AA), codon 8/9(+G), codon 15 (TGG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1.130 (G>C), codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G), IVS 2.848 (C>A).

• Μέθοδος: Πολυπλεκτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (Multiplex PCR) με εκκινητές που στοχεύουν τις μεταλλάξεις της β-σφαιρίνης.
• Ακρίβεια: >98%
• Είδος δείγματος: Ολικό αίμα σε EDTA
• Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Μοριακός Έλεγχος Α-Μεσογειακής Αναιμίας

Ο έλεγχος πραγματοποιείται για τις 21 πιο συχνές μεταλλάξεις της α-Μεσογειακής Αναιμίας, οι οποίες καλύπτουν το 90% των σημαντικών γενετικών παραλλαγών.

• Μέθοδος: Multiplex PCR για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο HBA1 & HBA2.
• Ακρίβεια: >98%
• Είδος δείγματος: Ολικό αίμα σε EDTA
• Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Η εξέταση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για τον προγεννητικό έλεγχο, ειδικά σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου ή σε περιοχές όπου η συχνότητα των φορέων είναι αυξημένη.