Το χρωμόσωμα Υ είναι το φυλετικό χρωμόσωμα που προσδιορίζει τους άνδρες. Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ εντοπίζονται σε συγκεκριμένες περιοχές του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος Y, γνωστές ως περιοχές του παράγοντα αζωοσπερμίας (Azoospermia Factor, AZF). Αυτές οι περιοχές περιλαμβάνουν γονίδια που σχετίζονται με την ικανότητα παραγωγής σπέρματος.

Οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ αποτελούν τη γενετική αιτία για το 10-15% των ανδρών με μη αποφρακτική αζωοσπερμία (μη παραγωγή σπέρματος) και για το 5-10% των ανδρών με ολιγοσπερμία (μειωμένη παραγωγή σπέρματος). Οι τρεις περιοχές που έχουν ταυτοποιηθεί ως παράγοντες αζωοσπερμίας είναι οι AZFa, AZFb και AZFc. Η έλλειψη σε διαφορετική περιοχή έχει και διαφορετική επίπτωση στην ικανότητα παραγωγής σπέρματος.

Το 1/3 των ανδρών με έλλειψη της περιοχής AZFc μπορεί να παρουσιάσουν ικανοποιητική σπερματογένεση, ενώ άνδρες με ολική έλλειψη των περιοχών AZFa ή AZFb συνήθως παρουσιάζουν σοβαρή ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία.

Άνδρες με μικροέλλειψη χρωμοσώματος Υ έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες τεκνοποίησης με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Στις περιπτώσεις αυτές, ακολουθούνται πρακτικές όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση με ενδοωπλασμική έγχυση σπερματοζωαρίου (ICSI).

Αναλυτικές Εξετάσεις:

• AZFa: sY84, sY86
• AZFb: sY127, sY134
• AZFc: sY254, sY255

Επιπλέον, ανιχνεύεται η AZF περιοχή που λειτουργεί ως εσωτερικός μάρτυρας.

Η ανάλυση έχει ευαισθησία και ειδικότητα ~95%.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα ή μυελός των οστών σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 2-4 εργάσιμες μέρες