Η κινάση JAK2 είναι μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στη διαδικασία παραγωγής των αιμοποιητικών κυττάρων. Η μετάλλαξη V617F του γονιδίου JAK2 είναι η συχνότερη μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, η κινάση JAK2 βρίσκεται σε κατάσταση συνεχούς ενεργοποίησης, γεγονός που οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των αιμοποιητικών κυττάρων.

Ο έλεγχος αυτής της μετάλλαξης κρίνεται εξαιρετικά σημαντικός, καθώς εντοπίζεται στο 95% των περιπτώσεων Αληθούς Πολυκυτταραιμίας και στο 50-60% των περιπτώσεων Ιδιοπαθούς Θρομβοκυττάρωσης και Πρωτοπαθούς Μυελοΐνωσης. Η παρουσία της μετάλλαξης JAK2 V617F αποτελεί ένα από τα μείζονα διαγνωστικά κριτήρια για τα κλασικά Ph- Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα, όπως η πολυκυτταραιμία, η ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση και η μυελοΐνωση, σύμφωνα με τις οδηγίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO 2008).

Υλικό: Περιφερικό αίμα ή μυελός των οστών σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες μέρες